프린스턴 대학의 한 연구팀이 인간 게놈 연구에 딥러닝을 접목한 것에 대한 논문을 발표했습니다. 논문의 주제는 극심하지 않은 정도의 자폐를 보이는 ASD(자폐 범주성 장애)를 일으키는 돌연변이 유전자가 무엇인지 딥러닝을 통해 찾는 것입니다.
연구팀은 ASD 질환 아동이 있는 1,790개 가족을 대상으로 게놈 분석을 수행했습니다. 이들 가족은 구성원 중 한 아이만 ASD 질환을 갖고 있고 다른 이들은 정상입니다. 연구팀이 탐색한 주제는 ASD 질환에 영향을 끼치는 유전자가 무엇인지에 대한 것이었습니다. ASD의 원인이 되는 돌연변이를 일으키는 특정 유전자가 존재하는 것이 아니라 전체 게놈의 99%에 영향을 끼치는 요인이 퍼져 있다고 합니다. 분석의 범위가 너무 광범위하다 보니 기존에는 연구하기 어려웠다고 합니다.
프린스턴 대학 연구팀은 이런 현실적 어려움을 딥러닝으로 극복하는 실험을 했습니다. 연구팀은 NVIDIA Tesla P100 GPU를 장착한 시스템에 cuDNN 기반 PyTorch 딥러닝 프레임워크를 적용해 모델을 만들고 트레이닝을 했습니다. 데이터 세트로는 게 놈 돌연변이 데이터베이스를 활용했습니다.
이번 실험을 통해 연구팀은 ASD에 영향을 끼치는 2천 가지 이상의 단백질 상호 작용에 대한 것을 예측할 수 있었다고 합니다. 작은 시도였지만 특정 질병의 원인을 찾는 데 있어 새로운 접근법을 제시했다는 점에서 박수를 보냅니다. 참고로 딥러닝을 이용한 유전체 분석은 신경계 질환, 심장 질환, 암 등 유전적 원인이 명확하지 않은 병을 연구하는 데 응용할 수 있다고 합니다.